Παρασκευή, 30 Σεπτεμβρίου 2011

Η αναγνωστική θεραπεία

( Ε, δε θα σταματήσουμε να διαβάζουμε κιόλας!)


Το βιβλίο τού Irvin D. Yalom «Η θεραπεία του Σοπενάουερ» (εκδ.Άγρα, 2005) είναι αναμφισβήτητα ένα ενδιαφέρον βιβλίο – το οποίο, παρεμπιπτόντως, προτείνεται και για τη σχολική αναγνωστική μας λέσχη.
Ενδιαφέρον το κάνουν, τουλάχιστον, οι πολλές απόψεις, σκέψεις, οι πολλοί στοχασμοί που περιέχονται στις σελίδες του˙ για τη ζωή, το θάνατο, την ύπαρξη και την ανυπαρξία, την αγάπη, τη σεξουαλικότητα, την ευτυχία και την οδύνη, τις σχέσεις αλλά και της σχέσης μας με τις σχέσεις. Και, βέβαια, μας φέρνει στα γνώριμα λιβάδια του συγγραφέα, σ’ αυτά της ψυχοθεραπείας και στην προκειμένη περίπτωση της ομαδικής ψυχοθεραπείας· μιας πρακτικής με την οποία, στην Ελλάδα τουλάχιστον, δεν είμαστε εξοικειωμένοι και πιθανώς την αντιμετωπίζουμε με αρκετή επιφυλακτικότητα και δυσπιστία.
irvin yalom
Τα βασικά νήματα που υφαίνουν την πλοκή του έργου: Ο Τζούλιους, ένας επιτυχημένος ψυχοθεραπευτής που στο πρώτο κεφάλαιο μαθαίνει ότι πάσχει από μία επιθετική μορφή καρκίνου. Ο Φίλιπ, ένας παλιός του ασθενής, τον οποίο ξαναβρίσκει και η συνάντηση τους θα δημιουργήσει ένα άκρως ενδιαφέρον δίπολο, ένα εκρηκτικό μίγμα. Τα πρόσωπα της ομάδας ψυχοθεραπείας του Τζούλιους και η όλη πορεία της ομάδας, που αποτελεί, άλλωστε, και το τελευταίο «στοίχημα» της ζωής του. Και ανάμεσα σε όλα αυτά υπάρχει χώρος -και μάλιστα άφθονος- να χωρέσει ο γερμανός φιλόσοφος του 19ου αιώνα Άρθουρ Σοπεν(χ)άουερ, τόσο η ζωή του όσο και η ανάπτυξη του φιλοσοφικού του συστήματος αλλά και πολλές αυτοβιογραφικές του καταγραφές.
Το πρότεινα για τη σχολική μας λέσχη ανάγνωσης, γιατί οι αλλεπάλληλες σκέψεις που διατυπώνονται στις 479 σελίδες του είναι δυνατό να αποτελέσουν ευρύ πεδίο στοχασμού και ανταλλαγής απόψεων.
Ένα βιβλίο, λοιπόν, που στέκεται κοντά στη φιλοσοφία και την ψυχολογία, με τη συγκρατημένη εκλαΐκευση που πάντα επιχειρεί ο Γιάλομ και που μπορεί να προκαλέσει πολλές ζωηρές συζητήσεις.
Όλα αυτά πέρα από τη συζήτηση που θα μπορούσε να γίνει για την «καθαρή» λογοτεχνική του αξία˙ συζήτηση που κι αυτή θα ήταν πολύ ενδιαφέρουσα.
schopenhauer
Δύο από τα πάμπολλα παραδείγματα σημείων του κειμένου που μπορούν να σταθούν αφορμές για σκέψη και συζήτηση:
1) (σελ.150-1): « ‘ Την προηγούμενη εβδομάδα, μιλώντας στον Γκιλ’, είπε ο Φίλιπ, μετρώντας τα λόγια του κι αποφεύγοντας να συναντήσει κάποιο βλέμμα, ‘ επισήμανα πως όσο περισσότερους δεσμούς έχει κανείς, τόσο πιο φορτική γίνεται η ζωή του και τόσο μεγαλύτερη οδύνη βιώνει, όταν αποχωρίζεται αυτούς τους δεσμούς. Και ο Σοπενάουερ και ο βουδισμός υποστηρίζουν ότι πρέπει κανείς ν’απελευθερωθεί απ’ τους δεσμούς και-’
‘Δεν νομίζω ότι αυτό με βοηθάει’, διέκοψε ο Τζούλιους, ‘και δεν είμαι σίγουρος επίσης πως αυτή είναι η κατεύθυνση που πρέπει να πάρει η συνάντησή μας’. Παρατήρησε πως η Ρεμπέκκα κι ο Γκιλ αντάλλαξαν στα γρήγορα μια ματιά γεμάτη νόημα, αλλά συνέχισε: ‘ Σ’ αυτό το θέμα εγώ έρχομαι να πω το αντίθετο: Οι δεσμοί, και μάλιστα το πλήθος των δεσμών, είναι τα εντελώς απαραίτητα συστατικά μιας πλήρους ζωής, και το ν’ αποφεύγει κανείς τους δεσμούς, επειδή προσδοκά οδύνη, είναι μια σίγουρη συνταγή για να ζει μόνο εν μέρει.»

2) (σελ. 200): Ο Σοπενάουερ έλεγε ότι μια εξαιρετικά ελκυστική γυναίκα, όπως ένας εξαιρετικά ευφυής άνδρας, προορίζεται σίγουρα να ζήσει μια απομονωμένη ζωή. Επισήμανε ότι οι άλλοι τυφλώνονται απ’ τη ζήλια τους και φθονούν τον ανώτερο άνθρωπο. Γι’ αυτό τον λόγο τέτοιου είδους άνθρωποι δεν έχουν ποτέ στενές φιλίες με άτομα του ιδίου φύλου».

( Μπορούμε να τα συζητήσουμε κι από ' δω, αν θέλετε)

Καλό σαββατοκύριακο :-)

Κυριακή, 25 Σεπτεμβρίου 2011

Αγόρι ή κορίτσι;




Ο παππούς μου έλεγε πως κόρη κάνουν οι ''μάστορες''!
θα μου πεις τώρα ''Τρεις κόρες είχε κάνει τι θα έλεγε;''
Ο πατέρας μου πάλι (όντας πατέρας δύο αγοριών) έλεγε πως κόρη κάνουν οι ''άχρηστοι''

Ας δούμε όμως βιολογικά πως το έμβρυο γίνεται κορίτσι ή αγόρι
μέσα από έναν κινηματογραφικό τρόπο:

Το σενάριο της ζωής, το οποίο παίζεται κάθε φορά όπου το ωάριο γονιμοποιείται από το σπερματοζωάριο, είναι συναρπαστικό. Γιατί οι ρόλοι των τρισεκατομμυρίων κυττάρων που προκύπτουν για να δομηθεί ένας ώριμος άνθρωπος μοιράζονται στη σκηνή. Ο σκηνοθέτης, που είναι το γενετικό αρχείο, έχει να διδάξει πάνω από 200 ρόλους, όσοι είναι οι διαφορετικοί τύποι κυττάρων που συνυπάρχουν και συνεργάζονται για να παιχτεί το έργο της ζωής με επιτυχία.

Καθώς λοιπόν κυλά η υπόθεση του έργου με αρχικό πρωταγωνιστή το ζυγωτό, το γονιμοποιημένο δηλαδή ωάριο το οποίο ευθύς αμέσως διαιρείται και στη συνέχεια διαιρούνται με τον ίδιο τρόπο τα θυγατρικά κύτταρα για να μεγαλώσει το έμβρυο, αρχίζει και η κατανομή των ρόλων। Και καθώς αυξάνει ο αριθμός των κυτταρικών διαιρέσεων, οι οποίες λέγονται αυλακώσεις γιατί συσφίγγεται το κύτταρο και δημιουργείται μια αύλακα που θα το διαχωρίσει στα δύο, κάθε κύτταρο υφίσταται έναν αρχικό καθορισμό, ο οποίος θα οδηγήσει στον σχηματισμό ειδικών τμημάτων του εμβρύου, μέσα από την επίδραση καθοριστικών χημικών παραγόντων, που οδηγούν στην κυτταρική διαφοροποίηση και εξειδίκευση για να σχηματιστεί, λ.χ., το συκώτι, το πάγκρεας, οι όρχεις, οι ωοθήκες κλπ.

Μια κατηγορία (ρυθμιστικών) γονιδίων που παίζει σπουδαίο ρόλο σε αυτό το σενάριο της ανάπτυξης είναι τα λεγόμενα ομοιοτικά γονίδια, τα οποία ενεργοποιούνται και ελέγχουν συγκεκριμένα (δομικά) γονίδια να εκφραστούν και να δώσουν την ταυτότητα του κάθε κυτταρικού τύπου. Στη διαδικασία αυτή παίζει σπουδαίο ρόλο το μητρικό γονιδίωμα που έχει μεταβιβαστεί στο ζυγωτό και ελέγχει την κατανομή ειδικών βιομορίων, ίσως RNAs, στο ωάριο καθώς ωριμάζει. Έτσι, τέτοια βιομόρια βρίσκονται σε διαφορετικά μέρη του ωαρίου και επηρεάζουν τη διαφοροποίηση των πρώτων θυγατρικών κυττάρων που προκύπτουν για να υποστούν τον γενικό αρχικό καθορισμό.

Μια βασική αναπτυξιακή επιλογή του γονιμοποιημένου ωαρίου είναι ο καθορισμός του φύλου. Η ύπαρξη δύο διαφορετικών τύπων διασταύρωσης, δύο φύλων (ενός αρσενικού και ενός θηλυκού), μέσα στο κάθε είδος είναι κοινό χαρακτηριστικό όλων των ευκαρυωτικών οργανισμών, από τους μύκητες ως τον άνθρωπο. Και ενώ σε κατώτερους οργανισμούς το περιβάλλον παίζει τον ρόλο του για τη διαμόρφωση του φύλου, όπως λ.χ. σε μερικές σαύρες, όπου ανάλογα με τη θερμοκρασία επώασης των αβγών διαμορφώνεται και το φύλο, ο γενετικός καθορισμός του φύλου που παρατηρείται και στον άνθρωπο είναι προϊόν εξέλιξης για να μειώνονται οι περιβαλλοντικές επιδράσεις και να περιορίζεται η φαινοτυπική ποικιλότητα.

Έτσι στα θηλαστικά γενικά αλλά και στον άνθρωπο ειδικότερα καθοριστικό ρόλο παίζει η χρωμοσωματική σύσταση του ζυγωτού. Οι αδιαφοροποίητες γονάδες σχηματίζουν είτε όρχεις, αν υπάρχει το χρωμόσωμα Υ, είτε ωοθήκες, αν δεν υπάρχει. Στη συνέχεια, όταν σχηματιστούν οι όρχεις, εκκρίνεται η ορμόνη τεστοστερόνη που κυκλοφορεί στο έμβρυο και επάγει τα σωματικά κύτταρα (γεννητικά κύτταρα είναι μόνο αυτά των γονάδων) να ακολουθήσουν το αναπτυξιακό μονοπάτι προς το αρσενικό. Αν έχουν σχηματιστεί ωοθήκες, δεν εκκρίνεται τεστοστερόνη και τα σωματικά κύτταρα του εμβρύου ακολουθούν το αναπτυξιακό μονοπάτι προς το θηλυκό.

Η αποφασιστική επίδραση του (αρσενικού) χρωμοσώματος Υ φαίνεται και από το γεγονός ότι άτομα που έχουν μόνο ένα Χ, χωρίς Υ (σύνδρομο Turner), αναπτύσσονται προς στείρα θηλυκά με εκφυλισμένες ωοθήκες, ενώ άτομα με γενότυπο ΧΧΥ (που κατατάσσονται στο σύνδρομο Klinefelter) αναπτύσσονται σε αρσενικά με όρχεις χωρίς όμως σπερματογένεση, όπως συμβαίνει και με πιο περίπλοκες περιπτώσεις του συνδρόμου αυτού (ΧΧΧΧΥ). Υπενθυμίζουμε ότι το φυσιολογικό κορίτσι έχει δύο Χ χρωματοσώματα και το φυσιολογικό αγόρι ένα Χ και ένα Υ.


Χρωμοσώματα (Εικόνα από ηλεκτρονικό μικροσκόπιο)


Η έκκριση, λοιπόν, της τεστοστερόνης είναι το δεύτερο βήμα για να αποκτήσει το έμβρυο την ταυτότητα του αγοριού. Το πρώτο είναι να αποκτήσει Υ χρωμόσωμα. Ωστόσο, η δράση της τεστοστερόνης ελέγχεται από το θηλυκό χρωμόσωμα Χ, το οποίο έχει ένα γονίδιο, το Tfm+, που κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης - υποδοχέα, η οποία ενεργοποιείται από την ορμόνη τεστοστερόνη και το σύμπλοκο υποδοχέας - τεστοστερόνη μπαίνει στον πυρήνα για να ενεργοποιήσει τα γονίδια τα υπεύθυνα για τη διαφοροποίηση προς το αρσενικό, το οποίο θα αποκτήσει όλα τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του. Έτσι, λοιπόν, αν δημιουργηθεί μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει τον υποδοχέα της τεστοστερόνης, και υπάρχουν τέτοιες μεταλλάξεις στον άνθρωπο, τότε προκαλείται το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων. Σε αυτές τις περιπτώσεις δεν πραγματοποιείται η αρρενοποιητική επίδραση της τεστοστερόνης, αφού δεν αντιδρά με τον μεταλλαγμένο υποδοχέα της και το έμβρυο αναπτύσσει όλα τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του θηλυκού (στήθος κλπ.) αντί του αρσενικού.




Όπως είδαμε όμως υπάρχουν και περιπτώσεις όπου δεν έχουμε δύο χρωμοσώματα X στα κορίτσια και ένα X και ένα Y στα αγόρια.

Ας δούμε μερικές από αυτές τις περιπτώσει:

1)Σύνδρομο Klinefelter:


Αρκετά συχνά εμφανιζόμενο στον γενικό πληθυσμό παρότι λιγότερο γνωστό από άλλα σπανιότερα, το σύνδρομο Klinefelter αποτελεί αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα νούμερο 23 και αιτία νοητικής υστέρησης, διαταραχών άρρενων και θηλέων ορμονών αλλά και κατασκευής οργάνων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, άλλως γνωστή ως "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων".

Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H. F. Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων".

Συναντάται και ως σύνδρομο Klienefelter, παρότι πρόκειται για εσφαλμένη ορθογραφία του ονόματος του συνδρόμου.

Αιτιολογία

Η διαίρεση του 23ου χρωμοσώματος δεν είναι φυσιολογική με αποτέλεσμα την ανάπτυξη ενός χρωμοσώματος Χ ή Υ παραπάνω.

Φυσιολογία

Τα άτομα που εμφανίζουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ΧΧΥ, δηλαδή έχουν ένα περίσσιο χρωμόσωμα Υ - τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία, διαθέτουν γεννητικά όργανα φυσιολογικού άρρενος, αλλά έχουν εμφανή χαρακτηριστικά του θήλεος φύλου. Η έκκριση τεστοστερόνης στην ήβη είναι αρκετή, ώστε να αναπτυχθούν τα χαρακτηριστικά του άρρενος.

Τα άτομα αυτά έχουν ψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία), μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά.

Τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση.





2)Σύνδρομο Turner:

Το σύνδρομο Τέρνερ ή σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ (επίσης γνωστό ως " Γενετική δυσγένεση")[1] καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική αναταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα).



Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά.[2]. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ.[3], έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.

Συμπτώματα

Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ περιλαμβάνουν:

  • Χαμηλό ανάστημα

  • Πλατύ λαιμό όπως στην φωτογραφία

  • Λυμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών

  • Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.

  • Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας

  • Χαμηλά αυτιά

  • Αναπαραγωγική στειρότητα

  • Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)

  • Αμηνόρροια ή η απουσία μιας εμμηνορροϊκής περιόδου

  • Αυξανόμενο βάρος,

  • Παχυσαρκία

  • Προβλήματα καρδιάς

  • Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)

  • Μικρότερα νύχια

  • Μικρή ανάπτυξη στήθους

  • Πεταλοειδές νεφρό

  • Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.

  • Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής

Άλλα συμπτώματα μπορούν να περιλάβουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής. Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.

Παράγοντες

Οι παράγοντες που συνεισφέρουν στο σύνδρομο Τέρνερ δεν είναι καλά γνωστοί. Η προχωρημένη μητρική ηλικία, όπως και στο σύνδρομο Ντάουν, ίσως να έχει κάποια επίδραση, αλλά δεν είναι σαφής. Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει μία γενετική προδιάθεση που προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και γιατροί που θεραπεύουν τις γυναίκες με Τέρνερ συμφωνούν ότι αυτό είναι ιδιαίτερα απίθανο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό σήμερα, είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης μέρος του ή όλο το Χ το χρωμόσωμα δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.



३)Σύνδρομο Down:

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.
Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό.[1] Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις[2].
Παράγοντας που επηρεάζει κρίσιμα την αναλογία αυτή αποτελεί η ηλικία της μητέρας, καθ' ότι στην ηλικία των 20 ετών η συχνότητα κυμαίνεται περίπου στο 1:2000 για να ανέλθει μετά τα 40 σε 1:100 ή λιγότερο. Άλλοι παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αποτελούν η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down


Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down (εξ ου και η ονομασία του), όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά

Οι αρχικές αιτιάσεις

Οι πρώτες αιτιάσεις στήριξαν την ύπαρξη του συνδρόμου σε διάφορες ασθένειες όπως η σύφιλη, η φυματίωση, ο αλκοολισμός του πατέρα, η επιληψία και άλλες. Η πρώτη διαπίστωση ότι το σύνδρομο έχει σχέση με την ηλικία της μητέρας έγινε το 1909 και αποδόθηκε σε εκφύλιση του ωαρίου. Ωστόσο στην συνέχεια παρατηρήθηκε ότι η ηλικία δεν ήταν ο μοναδικός επιβαρυντικός παράγοντας, γιατί σε ορισμένες περιπτώσεις βρέθηκε ότι υπήρχε κληρονομικότητα.

Αιτιολογία

Το φυσιολογικό σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα (σε 23 ζεύγη), ενώ το γεννητικό κύτταρο (γαμέτης) έχει 23 (ένα από κάθε ζεύγος των σωματικών). Ο σχηματισμός των γεννητικών κυττάρων γίνεται με μια διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης, που λέγεται μείωση. Εκεί κατά την 1η μειωτική διαίρεση (ή σπανιότερα την 2η) το ζεύγος των χρωμοσωμάτων 21 δεν διαχωρίζεται. Αν αυτό το γεννητικό κύτταρο γονιμοποιηθεί, θα προκύψει έμβρυο με 3 χρωμοσώματα 21 (το αδιαχώριστο ζεύγος 21 του ενός γονέα και το χρωμόσωμα 21 του άλλου) και συνολικά 47 χρωμοσώματα. Η παραπάνω διαταραχή, όπου υπάρχει ολόκληρο τρίτο χρωμόσωμα 21 σε όλα τα κύτταρα, συμβαίνει στο 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου. Το γεννητικό κύτταρο που φέρει τη διαταραχή προέρχεται συνήθως από τη μητέρα (ωάριο), γιατί τα αντίστοιχα άτυπα σπερματοζωάρια που φέρουν επιπλέον χρωμόσωμα 21, στις περισσότερες περιπτώσεις είτε δεν επιζούν, είτε δεν γονιμοποιούν.

Κάποια άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά ανευρίσκεται ένα τμήμα (βραχίονας) πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα (μετάθεση). Τέτοια μετάθεση (Chromosomal translocation) τμήματος του χρωμοσώματος 21 είναι συνηθέστερη προς το χρωμόσωμα 14 [t(21;14)] και σπανιότερα προς το χρωμόσωμα 22 [t(21;22)] ή άλλο. Έτσι ενώ ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός, το τμήμα αυτό του χρωμοσώματος 21 υπάρχει 3 φορές στο γενετικό υλικό των κυττάρων αυτών των ατόμων, με συνέπεια την εκδήλωση του συνδρόμου. Η μετάθεση αυτή, όπου το γενετικό υλικό έχει μεταβληθεί ποσοτικά, καλείται μη ισόρροπη μετάθεση (unbalanced translocation). Αυτή κληρονομείται από έναν γονέα, που είναι υγιής φορέας, δηλαδή φέρει κύτταρα, στα οποία ένα σκέλος του χρωμοσώματος 21 έχει προσκολληθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα, χωρίς όμως να μεταβληθεί ποσοτικά το συνολικό γενετικό υλικό. Αυτός είναι ο λόγος που ο γονέας φορέας δεν εκδηλώνει νόσο και μια τέτοια μετάθεση καλείται ισόρροπη μετάθεση (balanced translocation). Η μορφή αυτή του συνδρόμου καλείται Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21



Ο Μωσαϊκισμός Συνδρόμου Down είναι μια σπάνια (1-2%) περίπτωση, όπου στο ίδιο άτομο απαντώνται παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με 46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα). Αυτό είναι δυνατό, γιατί το κυτταρικό "σφάλμα" στην περίπτωση αυτή έχει συμβεί μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής διαίρεσης του ζυγώτη (αρχικού γονιμοποιημένου κυττάρου). Στο μωσαϊκισμό η βαρύτητα της νοητικής υστέρησης είναι περίπου ανάλογη του ποσοστού των τρισωμικών κυττάρων στον εγκέφαλο.

4)Σύνδρομο ΧΥΥ :

Το σύνδρομο ΧΥΥ ανήκει στις τρισωμίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Ο οργανισμός διαθέτει 47 χρωμοσώματα αντί 46 που είναι το φυσιολογικό. Θεωρείται ότι ανήκει στο άρρεν φύλο και υπάρχει ένα επιπλέον Υ χρωμόσωμα. Υπενθυμίζεται ότι ένα φυσιολογικό άρρεν άτομο διαθέτει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Η τρισωμία αυτή είναι σχετικά σπάνια σε σχέση με άλλες περισσότερο συχνές τρισωμίες, όπως το σύνδρομο Down (υπεράριθμο χρωμόσωμα 21). Όπως όλες οι τρισωμίες, οφείλεται σε ελλιπή διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά το σχηματισμό των γαμετών (μειωτική διαίρεση). Εδώ, το λάθος κατά το διαχωρισμό συμβαίνει στον πατέρα, στη διαδικασία της σπερματογένεσης.

Τα άτομα με σύνδρομο ΧΥΥ έχουν πολύ υψηλό ανάστημα, ακόμη και σε σχέση με τους φυσιολογικούς άρρενες, καθώς στο χρωμόσωμα Υ φιλοξενούνται γονίδια που σχετίζονται με το ύψος. Κατά τη γέννηση δεν παρατηρούνται ανωμαλίες στην ανάπτυξη των άρρενων γεννητικών οργάνων και δεν κινείται η υποψία για την ύπαρξη του συνδρόμου.

Έχει παρατηρηθεί, χωρίς να υπάρχει απόλυτη ομοφωνία μεταξύ των ερευνητών, πως η παρουσία του συνδρόμου ΧΥΥ σχετίζεται με την εμφάνιση επιθετικότητας και αντικοινωνικής συμπεριφοράς. Στις μελέτες που υποστήριξαν την άποψη αυτή, εντοπίστηκε μεγαλύτερη συχνότητα του συνδρόμου σε τρόφιμους σωφρονιστικών ιδρυμάτων σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Γεγονός, πάντως, είναι πως τα άτομα αυτά εμφανίζουν υπερδραστηριότητα, έφεση στον αθλητισμό, αλλά και μαθησιακές δυσκολίες. Συχνά προτιμούν τα χειρονακτικά, από τα ακαδημαϊκά επαγγέλματα. Είναι λάθος να αντιμετωπίζονται ως ασθενείς. Με το κατάλληλο υποστηρικτικό περιβάλλον από την πλευρά των γονέων και του σχολείου, είναι σε θέση να ξεπεράσουν τις μαθησιακές δυσκολίες και να επιτύχουν ομαλή κοινωνικοποίηση.

Τα άτομα αυτά είναι γόνιμα και μόνο σπανίως μεταβιβάζουν τη χρωμοσωμική ανωμαλία στους απογόνους. Δεν έχουν ανάγκη χρόνιας θεραπείας.


Πέμπτη, 22 Σεπτεμβρίου 2011

Μια μουσική καλησπέρα

Οι ΤΚcrew, τα δύο μέλη των οποίων φοιτούν στο σχολείο μας, με χαρά σας παρουσιάζουν την πρώτη τους δουλειά, μετά από δύο χρόνια προσπάθειας।

http://hiphop4elements.blogspot.com/2011/09/tkcrew-kallithea-meria-download.html

Καλή σας ακρόαση!

http://www.youtube.com/watch?v=Z59nwgDIu94&feature=related

Τρίτη, 20 Σεπτεμβρίου 2011

Bαnksy κατά κατήφειας



Σ’ αυτές τις μέρες της ασήκωτης κατήφειας, ένα πρωί αντικρύσαμε σ’ έναν τοίχο του σχολείου το γνωστό γκράφιτι του Banksy με το παιδάκι και την καρδιά. Απ’ όσο μπόρεσα να καταλάβω, το γεγονός προκάλεσε χαμόγελα· συνάδελφοι και παιδιά είδαν με ευφρόσυνη διάθεση το γκράφιτι.


Ίσως να αισθανόμαστε το μήνυμα ενός παιδιού που, σαν προσκαλώντας μας, προσφέρει την κόκκινη, ολοζώντανη καρδιά του. Σαν ένα κάλεσμα ζωής.
Η κουβέντα στο διάλειμμα έφτασε στο Banksy και τα γκράφιτί του. Κι εκεί συναντηθήκαμε για άλλη μια φορά με τη δημιουργική ανησυχία του Γιώργου Ντούρα, που θέλησε να σχολιάσει (και εικαστικά ) ένα άλλο γκράφιτι του Banksy, αυτό του τρομοκράτη που αντί για μολότοφ πετάει λουλούδια, έχοντας καλυμμένο το πρόσωπό του. Ο Γιώργος τον ξαναζωγραφίζει με δυο διαφορές ( παρατηρήστε τις μόνοι σας, παρακαλώ!)

και αναρωτιέται: « Βία με πρόσωπο ή απρόσωπη ειρήνη;»
Τι απαντάμε;

Τρίτη, 13 Σεπτεμβρίου 2011

Η κάθε λέξη είναι μια έξοδος για μια συνάντηση


Πώς να ξεκινήσει μια χρονιά μέσα σ’ αυτό το ζοφερό κοινωνικό κλίμα , σ’αυτή τη σαν αδιέξοδη εθνική κατάθλιψη που βιώνουμε;
Να την πολεμήσουμε θέλουμε, να σταθούμε δημιουργικοί πάνω απ’ τις δυσκολίες και πεισματικά να αρχίσουμε και φέτος να βρίσκουμε τους ρυθμούς μας, τους δεσμούς μας, τα τραγούδια μας.
Μας βοήθησαν, λοιπόν, οι γελοιογράφοι: Ο Quino, o Reiser, o Αρκάς, που αλλάζοντας σε σκίτσα τους τα λόγια ( μας συγχωρούν, ελπίζουμε..), μας βοήθησαν να απλώσουμε χαμόγελα στους τοίχους και τα ταμπλό του σχολείου.
Quino, στα ταμπλό της εισόδου...


...αρκάς, στο προαύλιο...




...στις σκάλες για τους ορόφους...

στο διάδρομο για τη βιβλιοθήκη

Και, βέβαια, οι ποιητές. Που γέμισαν τους πίνακες ανακοινώσεων των τάξεων, σχολιάζοντας με το δικό τους τρόπο την πραγματικότητα και προσφέροντας έναν τόνο αγωνιστικότητας, δυναμισμού, ελπίδας.
Κ. Καβἀφη, Θερμοπύλες

Τιμή σ’ εκείνους όπου στην ζωή των
ώρισαν και φυλάγουν Θερμοπύλες.
Ποτέ από το χρέος μη κινούντες•
δίκαιοι κ’ ίσιοι σ’ όλες των τες πράξεις,
αλλά με λύπη κιόλας κ’ ευσπλαχνία•
γενναίοι οσάκις είναι πλούσιοι, κι όταν
είναι πτωχοί, πάλ’ εις μικρόν γενναίοι,
πάλι συντρέχοντες όσο μπορούνε•
πάντοτε την αλήθεια ομιλούντες,
πλην χωρίς μίσος για τους ψευδομένους.


Και περισσότερη τιμή τούς πρέπει
όταν προβλέπουν (και πολλοί προβλέπουν)
πως ο Εφιάλτης θα φανεί στο τέλος,
κ’ οι Μήδοι επί τέλους θα διαβούνε.


Γ. Ρίτσος, Το νόημα της απλότητας
Πίσω από απλά πράγματα κρύβομαι, για να με βρείτε•
αν δε με βρείτε, θα βρείτε τα πράγματα,
θ’ αγγίξετε εκείνα που άγγιξε το χέρι μου,
θα σμίξουν τα χνάρια των χεριών μας.

Το αυγουστιάτικο φεγγάρι γυαλίζει στην κουζίνα
σα γανωμένο τεντζέρι (γι’ αυτό που σας λέω γίνεται έτσι)
φωτίζει τ’ άδειο σπίτι και τη γονατισμένη σιωπή του σπιτιού –
πάντα η σιωπή μένει γονατισμένη.

Η κάθε λέξη είναι μια έξοδος
για μια συνάντηση, πολλές φορές ματαιωμένη,
και τότε είναι μια λέξη αληθινή, σαν επιμένει στη συνάντηση.

Νικηφόρος Βρεττάκος,
Τα όπλα
Δεν εγκατέλειψα ούτε στιγμή
το εργαστήρι μου όπου φτιάχνω τα όπλα,
εκτελώντας παραγγελιές που λαβαίνω
από την ειρήνη. Συλλογιέμαι πως όλα
τα μυρμήγκια της γης έχουν καρδιά
και φτιάχνω εφτά χρωμάτων λουλούδια.

Καταξίωσε, Κύριε, τα χέρια μου, ευλόγησε
ν’αυξαίνουν τα όπλα μου. Ο στρατός μου.


Αναβίωση


Τόσοι άνεμοι, Θεέ μου,και δεν έσβησε
ακόμη της καρδιάς μου το φώς.
Προκλητικό κι αμετάπειστο,επιμένει.
Είναι το Άιμα μου-κι είναι η αγάπη μου
σ΄αυτή τη ζωή,που ανανεώνει διαρκώς
το διαρκώς καιόμενο αίμα μου.



Τίτος Πατρίκιος



ΟΤΑΝ ΜΙΛΟΥΝ
Όταν μιλούν στα καφενεία
για έρωτα κι ελευθερία και τέτοια
πως να τους πεις για τον ερειπωμένο έρωτα
που αντιστέκεται ακόμα και στην απομόνωση,
για τη δικαιοσύνη που φτιάχνεται στο χάος
χιλιάδων προσβολών και παραβάσεων,
πως να τους πεις για λευτεριά που μοναχά κερδίζεται
μεσα απ' το βάθος των αποπνικτικών δεσμωτηρίων

που φυλακίζουν την κάθε ώρα της ζωής μας...



Από σήμερα σειρά μας. Να παλέψουμε μαζί, να κρατάμε τις σχέσεις και τα όνειρα, να δημιουργούμε, να προσφέρουμε, να χτίζουμε. Τι λέτε; Μπορούμε;


Σαν υστερόγραφο, ένα βιντεάκι- απόσπασμα από την τελευταία μας περσινή γιορτή, που μας είχε προσφέρει πολλή χαρά



video